Chorzy na bardzo rzadką chorobę metaboliczną czekają na refundację leku. Problemem jest też dostęp do rehabilitacji

0

W Polsce na choroby rzadkie i ultrarzadkie cierpi blisko 6 proc. społeczeństwa, czyli nawet 3 mln osób. Jedną z nich jest mukopolisacharydoza, która dotyka około stu pacjentów. Choroba nie jest łatwa w zdiagnozowaniu i bardzo trudna w leczeniu. W Ministerstwie Zdrowia czeka na podjęcie decyzji o refundacji lek na mukopolisacharydozę typu IVA, który w znaczący sposób hamuje rozwój choroby i poprawia jakość życia pacjentów. W przypadku pozostałych typów mukopolisacharydozy istniejące metody leczenia doczekały się finansowania ze środków publicznych.

– Mukopolisacharydoza to grupa chorób metabolicznych charakteryzujących się postępującymi zmianami praktycznie we wszystkich układach organizmu. Jest dwanaście fenotypów tej choroby, które różnią się między sobą w obrazie klinicznym, ale przyczyna jest taka sama – spowodowana jest ona zahamowaniem metabolizmu mukopolisacharydów. Te związki nierozłożone odkładają się we wszystkich tkankach organizmu, prowadząc do dysfunkcji, destrukcji i do śmierci tkanek – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes prof. Anna Tylki-Szymańska, pediatra z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną. W większości przypadków jest dziedziczona w sposób recesywny autosomalny. To oznacza, że aby dziecko zachorowało zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać mu po jednej kopii tego samego, uszkodzonego genu.

U pacjentów chorych na mukopolisacharydozę występuje zaburzona produkcja enzymów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów (długich łańcuchów cukrowych). Te związki są obecne m.in. w tkance łącznej, skórze, chrząstkach czy ścięgnach. U zdrowych osób mukopolisacharydy ulegają rozpadowi pod wpływem określonych enzymów. Jeśli ich produkcja jest zaburzona, to gromadzą się w tkankach i uszkadzają poszczególne narządy, takie jak serce, kości, stawy, układ oddechowy i układ nerwowy. Zaburzenia te mogą być widoczne od razu po urodzeniu lub rozwijać się wraz z wiekiem.

Mukopolisacharydoza nie jest łatwa w zdiagnozowaniu, wymaga przeprowadzenia bardzo specjalistycznych badań. Obecnie zmiany w genach odpowiadające za rozwój choroby można wykryć za pomocą badań genetycznych. Możliwe jest również zdiagnozowanie schorzenia już na etapie prenatalnym, dzięki badaniu próbki płynu owodniowego.

Czytaj również:  Zarządzanie danymi wyzwaniem w sektorze ochrony zdrowia

 Mukopolisacharydoza jest stosunkowo łatwo rozpoznawalna ze względu na charakterystyczny fenotyp. Mamy możliwość zidentyfikowania pacjentów z tą chorobą na poziomie genetycznym i biochemicznym, czyli jesteśmy w stanie potwierdzić nasze kliniczne rozpoznanie wynikami badań – mówi prof. Anna Tylki-Szymańska.

Chorobie towarzyszy też dość charakterystyczne pogrubienie rysów twarzy oraz niedosłuch, wady wzroku i zmiany kostne. Mukopolisacharydoza powoduje m.in. powiększenie wątroby, śledziony i języka, deformację kości i przykurcze w stawach oraz wywołuje choroby układu sercowo-naczyniowego (przerost mięśnia sercowego) i oddechowego.