W Polsce w ostatnich latach dokonał się znaczący postęp w leczeniu mielofibrozy – jednego z najrzadziej występujących nowotworów szpiku. Polscy pacjenci z tą chorobą mogą obecnie otrzymać terapię zgodną z europejskimi i międzynarodowymi standardami. Zupełnie inaczej wygląda za to sytuacja chorych na inną chorobę hematologiczną – małopłytkowość immunologiczną. Postęp, jaki dokonał się w ostatnich latach w leczeniu pacjentów hematologicznych, oraz nowe wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne to główny temat konferencji Hematology Experts Forum. Tegoroczna, IX edycja cyklicznego wydarzenia zgromadziła blisko 200 hematologów z całej Polski.
Mielofibroza to rzadko występujący nowotwór szpiku kostnego, który powoduje jego włóknienie. Choroba ta ma podłoże genetyczne i jest bardzo trudna w diagnozowaniu, ponieważ daje niecharakterystyczne objawy, takie jak m.in. osłabienie, przewlekłe zmęczenie, duszności po wysiłku, kołatanie serca, uczucie ciężkości w brzuchu czy brak apetytu, które mogą być związane z wieloma innymi schorzeniami. Stąd często pozostaje niezdiagnozowana aż do zaawansowanego etapu. Tymczasem rozwój tej choroby prowadzi m.in. do podatności na zakażenia, uszkodzenia narządów wewnętrznych, a w przypadkach o ostrym przebiegu – może doprowadzić nawet do śmierci chorego.
– To choroba, która charakteryzuje się najniższą jakością życia na tle innych mieloproliferacji [grupa chorób cechujących się nadprodukcją jednego lub kilku składników krwi – przyp. red.]. Ci pacjenci mają mnóstwo objawów, związanych m.in. z niedokrwistością, małopłytkowością czy niedoborem odporności – wyjaśnia dr hab. n. med. Tomasz Sacha, profesor w Katedrze i Klinice Hematologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.
Kiedy mielofibroza postępuje, z czasem inne organy próbują zastąpić szpik kostny w wytwarzaniu krwi. Najczęściej tę funkcję przejmuje śledziona, która w efekcie znacznie się powiększa . Podczas gdy u zdrowej osoby waży ok. 150 gramów, u pacjentów z mielofibrozą może ważyć nawet do kilku kilogramów.
Mielofibroza jest jednym z najrzadziej występujących nowotworów szpiku. Liczba nowych zachorowań waha się od 0,5 do 1,5 przypadków rocznie na każde 100 tys. osób. Występuje najczęściej wśród osób między 60. a 65. rokiem życia. Warto jednak podkreślić, że do rozwoju mielofibrozy może dojść w każdym wieku. U ok. 10 proc. pacjentów choroba jest rozpoznawana poniżej 45. roku życia.
– Jedyną metodą dającą szanse na trwałe wyleczenie jest transplantacja szpiku, która najlepiej się sprawdza u pacjentów młodszych, nieobciążonych dodatkowymi schorzeniami zwiększającymi ryzyko powikłań po przeszczepie – mówi dr hab. n. med. Tomasz Sacha. – Od dwóch–trzech lat mamy dostępny inhibitor kinazy JAK2, który został wymyślony specjalnie po to, żeby leczyć chorych z mieloproliferacjami. Jest to lek skutecznie niwelujący większość objawów, który potrafi poprawić jakość życia, zmniejszyć wielkość śledziony, a u pewnego odsetka pacjentów również przedłużyć przeżycie – dodaje dr hab. n. med. Tomasz Sacha.
– W Polsce dokonał się duży postęp w dostępności pacjentów z mielofibrozą do terapii. Co najważniejsze, mamy dostęp do ruxolitinibu. Bardzo długo walczyliśmy o program z tym lekiem, potem z kolei kryterium wyłączenia pacjentów z tego programu po sześciu miesiącach leczenia było dość restrykcyjne. W efekcie wielu pacjentów, u których śledziona nie zmniejszyła się wystarczająco, niestety nie mogło kontynuować leczenia. Na szczęście to kryterium zostało znacznie złagodzone i obecnie mielofibroza jest leczona zgodnie ze standardem europejskim – podkreśla prof. dr hab. Joanna Góra-Tybor z Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Wciąż zgoła inaczej wygląda za to sytuacja chorych na małopłytkowość immunologiczną, kolejną chorobę hematoonkologiczną, której leczenie w Polsce nadal odbiega od europejskich standardów. Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP) to choroba, w której dochodzi do niewyjaśnionego innymi przyczynami spadku liczby płytek krwi we krwi obwodowej (poniżej 100 tys./ul). W efekcie pojawiają się objawy krwotoczne, charakterystyczne dla małopłytkowości. W Polsce rocznie rozpoznaje się 3,5 nowych przypadków na 100 tys.
– Pierwotna małopłytkowość immunologiczna, nazywana dawniej samoistną plamicą małopłytkową, jest wynikiem niszczenia płytek krwi przez przeciwciała przeciwpłytkowe i zmniejszenia produkcji płytek krwi w szpiku kostnym. Czy polscy pacjenci są leczeni prawidłowo? Tak i nie, ponieważ na całym świecie pierwsza linia leczenia to kortykosteroidy, ale w innych krajach jako drugą linię stosuje się leki pobudzające receptor dla trombopoetyny, co skutkuje szybszym dojrzewaniem i produkcją płytek krwi. U nas to leczenie jest na razie zarezerwowane dla chorych, którym po usunięciu śledziony nawróciła małopłytkowość. Tu się wciąż różnimy – mówi prof. dr hab. Maria Podolak-Dawidziak z Katedry i Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – Częstym problemem jest też błędne rozpoznanie tej choroby, gdyż rozpoznanie ustala się po wykluczeniu innych chorób przebiegających z małopłytkowością, jak m.in. zakażenie Helicobacter pylori, wirusowe zapalenie wątroby, a u osób powyżej 60. roku życia zespołu mielodysplastycznego.
Jak podkreśla, dlatego diagnostyka wymaga m.in. specjalistycznych badań szpiku. Równie problematyczne jest jej leczenie, które powinno być dobierane indywidualnie dla konkretnego pacjenta i fazy choroby.
– Niestety duża część pacjentów niewystarczająco odpowiada na leczenie początkowe i w dalszej fazie potrzebuje zmiany leczenia. Mamy wówczas dwie możliwości. Albo usunięcie śledziony, od czego się w tej chwili odchodzi, albo leczenie farmakologiczne. Staramy się leczyć pacjentów w ten drugi sposób. Leki o najlepiej udokumentowanej skuteczności, a jednocześnie mało toksyczne, są trudno dostępne w Polsce. Agoniści receptora trombopoetyny w ramach programu terapeutycznego są dostępne dla osób poniżej 18 roku życia. Z kolei dla osób dorosłych ta grupa leków jest dostępna tylko po splenektomii, czyli w przypadkach opornych na usunięcie śledziony. Możliwości stosowania agonistów receptora trombopoetyny powinny być rozszerzone. Ideałem na przyszłość byłoby, aby te leki były dostępne również jako druga linia leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Chojnowski, Zakład Zaburzeń Hemostazy Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Postęp, jaki dokonał się w ostatnich latach w leczeniu pacjentów hematologicznych, oraz nowe wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne w takich obszarach jak przewlekła białaczka szpikowa, pierwotna małopłytkowość immunologiczna, mielofibroza, ostra białaczka szpikowa oraz mastocytoza to główny temat konferencji Hematology Experts Forum (HEF), która w tym roku odbyła się w Warszawie po raz dziewiąty. Każdego roku HEF gromadzi wybitnych ekspertów z dziedziny hematologii z całej Polski i gości ze świata. Podczas tegorocznej edycji szeroko dyskutowano m.in. o terapii komórkowej CAR-T, czyli wyczekiwanej przez hematologów nowej opcji terapeutycznej, która stanowi nadzieję dla pacjentów hematologicznych zmagających się z agresywnymi nowotworami krwi.
ŹRÓDŁA:
Jest szansa dla chorych na mielofibrozę, Hematoonkologia.pl, https://hematoonkologia.pl/aktualnosci/news/id/1266-jest-szansa-dla-chorych-na-mielofibroze (dostęp 11.03)
Joanna Góra-Tybor, Pierwotna mielofibroza, Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych, Tom II, 2013
Krystyna Zawilska, Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP) – początek ery agonistów receptora trombopoetyny, Postępy Nauk Medycznych, 2011, t. XXIV, nr 7
