Tętnicze nadciśnienie płucne pojawia się nawet u osób poniżej 30. roku życia, a jego pierwsze objawy utrudniają prawidłową diagnozę. Pacjenci skarżą się na ciągłe zmęczenie i niską wydolność fizyczną, dlatego część z nich zmienia dietę i tryb życia w nadziei na poprawę. Choroba w tym czasie rozwija się podobnie do nowotworu, a chory ma coraz większe problemy z oddychaniem. Terapia jest bardzo droga – jej koszt sięga kilkudziesięciu tysięcy złotych, dlatego lekarze czekają na przełom w leczeniu, jaki mogą przynieść badania farmakologiczne.
– Tętnicze nadciśnienie płucne jest rzadką chorobą. Średnia zachorowalność to 50 przypadków na milion osób. Tak więc można przewidzieć wielkość populacji chorych, by lepiej organizować leczenie. Tętnicze nadciśnienie płucne dotyka relatywnie młodych osób, średnia wieku to 50 lat. Pacjenci zaczynają zauważać trudności w czasie ćwiczeń fizycznych i mają problemy z ich wykonaniem, podczas gdy wcześniej ich nie mieli – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes prof. Nazzareno Galiè, kardiolog z Uniwersytetu Bolońskiego.
Nie ma sposobu, by poprzez profilaktykę zmniejszyć ryzyko zachorowania na tętnicze nadciśnienie płucne (TNP). Dotyka ono zarówno aktywnych, jak i nieaktywnych fizycznie, młode i starsze osoby. Choć choroba ma podłoże genetyczne, to rozwija się ona u 20 proc. osób z mutacją. Lekarze wciąż nie wiedzą jednak, co uaktywnia nieprawidłowy gen.
– Nasza wiedza dotycząca tej choroby jest wciąż ograniczona. Są pacjenci, u których tętnicze nadciśnienie płucne rozwija się bez jasnych powodów. W innych przypadkach nadciśnienia możemy zidentyfikować zwężenie aorty lub np. zwyrodnienia tkanek. Pomimo niedostatku wiedzy dotyczącej przyczyn choroby, mamy teraz wiele sposobów leczenia. Jest 10 molekuł, które możemy wykorzystać w leczeniu – wskazuje prof. Nazzareno Galiè.
Choć nie są znane przyczyny zachorowań na tętnicze nadciśnienie płucne, to aktualna wiedza medyczna pozwala dobrze opisać mechanizm rozwoju choroby.
– Polega on na tym, że tętniczki płucne, które normalnie są miejscem, przez które przepływa krew do pęcherzyków płucnych, żeby tam uzyskać tlen, a oddać dwutlenek węgla, zaczynają się zwężać. Nie dlatego że się kurczą, tylko dlatego że zarastają. To jest proces proliferacji podobny trochę do choroby nowotworowej, tyle że nie dający przerzutów – wyjaśnia prof. Adam Torbicki z Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku.
To powoduje, że osoby będące wcześniej aktywne fizycznie, zaczynają mieć trudności z wejściem po schodach na pierwsze piętro, a nawet z płynnym mówieniem. Niedostateczny dopływ tlenu do płuc sprawia, że wielu chorych nie jest w stanie normalnie funkcjonować i musi rezygnować z pracy i jakiegokolwiek wysiłku fizycznego. Chorzy są przekonani, że uporczywe zmęczenie jest wynikiem niezdrowego trybu życia, nadmiernego stresu w pracy itp. Często utwierdzają ich w tym lekarze pierwszego kontaktu. Jak podkreśla prof. Torbicki, z tego powodu od stwierdzenia pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mijają średnio dwa lata.
– W innych schorzeniach również mogą występować podobne objawy, a kluczowym i najwcześniej pojawiającym się jest ograniczenie wydolności fizycznej spowodowane dusznością. Przy wysiłku, który do tej pory był normalnie tolerowany, pojawia się uczucie duszności, które ogranicza możliwość jego wykonania. To jest najczęstszy objaw, który powinien zwrócić naszą uwagę – wyjaśnia.
Czas ma tutaj kluczowe znaczenie, bo choroba rozwija się podobnie do nowotworu.
Jednym ze sposobów na złagodzenie objawów choroby, ale nie likwidację jej przyczyn, jest zabieg zwany septosomią przedsionkową. Polega on na wykonaniu otworu między przedsionkami serca, co pozwala odciążyć przepracowaną prawą komorę serca. Skuteczność takiego zabiegu jest zróżnicowana w zależności tempa rozwoju choroby u pacjenta. Część z nich już po kilkunastu miesiącach może potrzebować transplantacji płuc, a innym zabieg pomaga na wiele lat. W Polsce taki przeszczep można wykonać tylko w jednym miejscu – Śląskim Centrum Chorób Serca.
– Polska ma zorganizowany i co najważniejsze rozwijający się system refundacji leków. Ma też sieć coraz bardziej doświadczonych ośrodków – ponad 20 ośrodków w Polsce jest w pobliżu pacjentów, tak, by oni nie musieli podróżować, mając ciężką i ograniczającą ich wydolność fizyczną chorobę. Myślę, że na pewno mogłoby być lepiej, ale biorąc pod uwagę nasze możliwości finansowe i organizacyjne, staramy się robić jak najwięcej. Mówię tutaj o Ministerstwie Zdrowia, NFZ i przede wszystkim o lekarzach, którzy walczą w tych ośrodkach o życie i zdrowie pacjentów – mówi prof. Adam Torbicki.
Część lekarzy wskazuje jednak, że leki refundowane są dostępne jedynie dla pacjentów w zaawansowanej fazie choroby – w III lub IV klasie niewydolności serca. Według prof. Torbickiego im później rozpocznie się leczenie, tym szybciej choroba postępuje, co zwiększa koszty leczenia pacjenta. Kolejnym problemem jest to, że zgodnie z programem lekowym obowiązującym od 2008 r. pacjentowi przysługują nie więcej niż dwa leki na tętnicze nadciśnienie płucne. Kolejne nie są już objęte refundacją, co praktycznie uniemożliwia kontynuację leczenia (jeśli jest ono potrzebne), bo koszt terapii sięga kilkudziesięciu złotych miesięcznie. Dlatego zdaniem lekarzy potrzebna jest kontynuacja badań naukowych, które pozwolą skuteczniej (i taniej) leczyć chorych.
– Poszukiwania są prowadzone stale w dziedzinie farmakologicznej. Czekamy na wyniki przynajmniej dwóch bardzo ważnych badań, które mogą coś więcej zdziałać. Ale przełomu, który pozwoliłby wyleczyć tę chorobę, a nie tylko ją opóźniać i hamować, w tej chwili jeszcze nie ma. Nie traćmy nadziei – uważa profesor z Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku.
Przełom może pojawić się już wkrótce, dzięki wynikom badania SERAPHIN, które wykazało twarde punkty końcowe w leczeniu TNP. Z badania wynika bowiem, że substancja o nazwie macitentan nie tylko jest dobrze tolerowana przez pacjentów, lecz także pomaga zmniejszyć śmiertelność pacjentów z TNP.
