Prof. Krystian Jażdżewski z Warsaw Genomics o programie „Badamy Geny”

Rak to druga najbardziej zabójcza choroba w Polsce. Powoduje 24 proc. zgonów. Na nowotwór zachoruje prawie połowa mężczyzn oraz ponad 1/3 kobiet. Wprowadzenie ogólnopolskich badań przesiewowych to 90 mld zł nieutraconego PKB w perspektywie 20 lat.

Polska ma szansę zostać liderem w prewencji nowotworowej.

Specjaliści z działającego przy Uniwersytecie Warszawskim zespołu Warsaw Genomics przekonują, że badania genetyczne mogą przynieść znaczne korzyści nie tylko całemu społeczeństwu, ale także gospodarce. W przygotowanym we współpracy z Deloitte raporcie pt. „Recepta w genach. Korzyści gospodarcze z przesiewowych badań genetycznych jako elementu profilaktyki nowotworowej” szacują, że powszechna profilaktyka w latach 2016-2035 pozwoliłaby uniknąć straty PKB rzędu 90,4 mld zł.

Badanie metodą opracowaną przez zespół Warsaw Genomics obejmuje w całości 70 genów, podczas gdy w standardowych badaniach wykonywanych w Polsce w celu określenia genetycznego ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika, analizuje się jedynie kilka punktów w kilku genach. Eksperci mogą ocenić, czy w którymkolwiek z nich istnieje wada zwiększająca ryzyko zachorowania. W sumie są w stanie sprawdzić ponad 50 tys. potencjalnych uszkodzeń.

– W programie „Badamy Geny” analizujemy wszystkie geny odpowiedzialne za zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Genów jest siedemdziesiąt. I mamy w nich ponad 50 tys. punktów, które mogą być uszkodzone – mówi w rozmowie z MarketNews24 prof. Krystian Jażdżewski z Warsaw Genomics, inicjator programu. – Analizujemy każdy jeden punkt, w związku z tym potrafimy znaleźć każdą jedną mutację, która zagraża naszym pacjentom.

Dotychczas w Polsce i innych krajach wykonywano testy genetyczne inną metodą. Bada się pięć punktów. Zaledwie 5 z 50 tys.

Co wynika z dotychczasowych doświadczeń Warsaw Genomics? W programie „Badamy Geny” analizowano wszystko, co należy analizować. Dzięki temu jesteśmy w stanie określić ryzyko zachorowania na raka i wdrożyć właściwą, spersonalizowaną, zindywidualizowaną opiekę prewencyjną. Na każde 100 osób, które badano, znajdowano pięć, które urodziło się z chorobotwórczą mutacją. To jest pięć osób, którymi należy się zająć w sposób szczególny. To osoby, które nie mogą czekać do typowych badań profilaktycznych, czyli na przykład na mammografię w 50. roku życia, czy kolonoskopię w 50. roku życia, powinny zacząć się badać dużo. I wykonać np. rezonans magnetyczny piersi w 25. roku życia czy też kolonoskopię w 30. roku życia. Dzięki temu możemy uratować każdą jedną osobę, niezależnie od tego czy ryzyko zachorowania na raka dla tej osoby jest populacyjne, czy bardzo wysokie, na przykład 87 proc. zachorowania na raka piersi, ryzyko związane z mutacją BRCA1.

– Innowacyjność badania, w programie „Badamy Geny”, polega na szerokości i wielkości tego badania, czyli badamy wszystko, co trzeba. Wszystkie geny i każdy jeden punkt, ale przede wszystkim badamy bardzo szybko i bardzo tanio, czyli 20-krotnie szybciej i taniej niż gdziekolwiek na świecie. W 2020 r. planujemy zbadać 1 mln osób, czyli znaleźć ponad 50 tys. osób wymagających szczególnej opieki prewencyjnej i zabezpieczenia przed nowotworem – wyjaśnia prof. Krystian Jażdżewski. – Współpraca z Deloitte jest dla nas szczególnie ważna. Jest to pierwsza firma, która zdecydowała się na przebadanie wszystkich swoich pracowników i znalezienie każdej jednej osoby w zespole, szczególnie obciążonej i zagrożonej nowotworem. Na 2,5 tys. pracowników Deloitte, jest 125 osób, które urodziły się z mutacją, i które można uratować.