Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to wciąż mało znane nowotwory krwi, które mogą się przekształcić w ostrą białaczkę szpikową (AML). Podstawowym problemem jest diagnostyka, ponieważ objawy MDS przypominają niedokrwistość. Dodatkowo występują one najczęściej u osób powyżej 70 roku życia, u których niemożliwa jest intensywna chemioterapia. Leczenie polega na podawaniu leków, których celem działania jest wydłużenie przeżycia, poprawa jakości życia oraz zminimalizowanie przetoczeń krwinek czerwonych.
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to grupa różnorodnych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, charakteryzujących się zmniejszoną ilością krwinek we krwi obwodowej. Za przyczynę tych schorzeń uważa się uszkodzenie komórek macierzystych szpiku np. na skutek kontaktu z promieniowaniem jonizującym lub substancjami toksycznymi. Choroby te najczęściej rozwijają się u osób starszych, po 60 roku życia, a czynnikami ryzyka są przebyta terapia nowotworowa, zawodowy kontakt z substancjami toksycznymi, np. środkami ochrony roślin, oraz palenie tytoniu. Zespoły mielodysplastyczne można podzielić na choroby niskiego ryzyka, gdzie ryzyko transformacji do ostrej białaczki szpikowej jest niskie oraz choroby wysokiego ryzyka. W tym drugim przypadku MDS może w przeciągu pół roku do kilku lat przekształcić się w ostrą białaczkę szpikową (AML).
– Zespoły mielodysplastyczne wyższego ryzyka nazywano stanami przedbiałaczkowymi. Mają one wspólną patogenezę, podobny profil genetyczny mutacji. Zespoły mielodysplastyczne wyższego ryzyka w miarę upływu czasu często transformują do ostrej białaczki szpikowej, leczenie w obu tych chorobach jest podobne – mówi agencji informacyjnej Newseria prof. Agnieszka Wierzbowska, zastępca ordynatora ds. intensywnej chemioterapii i transplantacji szpiku, Klinika Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Objawy zespołów mielodysplastycznych to m.in. niedobór czerwonych krwinek, osłabienie, senność oraz pogorszenie koncentracji. Diagnozę stawia się na podstawie ogólnego badania krwi, problem polega na tym, że symptomy MDS przypominają objawy niedokrwistości. Wybór optymalnej opcji leczenia zależy natomiast od wieku pacjenta, jego ogólnego stanu zdrowia oraz obecności chorób współistniejących. Chorzy w dobrym stanie ogólnym otrzymują zazwyczaj intensywną chemioterapię i są kandydatami do przeszczepu szpiku. Chorzy w gorszym stanie zdrowia kwalifikowani są do mniej agresywnych opcji leczenia, których podstawowym celem jest wydłużenie całkowitego przeżycia i poprawa jakości życia.
– Standardem postępowania w tej grupie chorych są leki demetylujące, w Polsce jedynym lekiem zarejestrowanym i refundowanym do leczenia jest azacytydyna. Tutaj nie odstajemy od Europy, mamy dostępne leczenie za pomocą tej terapii dla wszystkich chorych spełniających kryteria rozpoznania zespołu mielodysplastycznego wyższego ryzyka – mówi prof. Agnieszka Wierzbowska.
Badania kliniczne pokazują, że leczenie za pomocą azacytydyny daje dobre wyniki również w przypadku chorych na ostre białaczki szpikowe powyżej 65 roku życia, którzy nie kwalifikują się do intensywnego leczenia. Lek ten działa cytotoksycznie na nieprawidłowe komórki krwiotwórcze w szpiku, prowadząc do znacznego wydłużenia całkowitego przeżycia pacjentów. W Polsce dostępny jest jednak wyłącznie dla pacjentów, u których ilość blastów nie przekracza 30 proc., czyli dla wciąż za małej liczby chorych.
– Jest to leczenie skuteczne, które prowadzi do wydłużenia całkowitego przeżycia, zwłaszcza w takich podgrupach chorych, którzy mają niekorzystne ryzyko cytogenetyczne lub mają białaczkę związaną z cechami zależnymi od mielodysplazji, czyli białaczkę podobną do zespołu mielodysplastycznego, w tych grupach chorych udowodniono jednoznacznie przewagę tego leczenia nad wszystkimi innymi standardowymi opcjami terapeutycznymi – mówi prof. Agnieszka Wierzbowska.
U pacjentów niekwalifikujących się do intensywnego leczenia stosuje się ponadto przetaczanie koncentratów krwinek czerwonych lub, co ma miejsce znacznie rzadziej, płytek krwi. Ten rodzaj terapii prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia pacjentów, wymaga bowiem częstych, nawet cotygodniowych pobytów w szpitalu, jest też obciążony ryzykiem ze względu na ilość gromadzonego w organizmie żelaza. Nadmiar tego pierwiastka może prowadzić do uszkodzenia wątroby, trzustki oraz serca, a także zaburzenia gospodarki hormonalnej poprzez uszkodzenia przysadki mózgowej.
– Obecnie w Polsce nie ma dobrych, skutecznych leków refundowanych, które mogłyby to przeładowanie żelazem ograniczać. To są dosyć duże problemy w tej grupie pacjentów – mówi dr Krzysztof Mądry, adiunkt, Klinika Hematologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny.
Jedyny dostępny w ramach programów lekowych preparat usuwający nadmiar żelaza z organizmu podawany jest podskórnie przez 12 godzin, kilka dni w tygodniu. Wszystkie te elementy sprawiają, że celem lekarzy jest unikanie przetoczeń, co jest możliwe dzięki zastosowaniu odpowiednich leków, takich jak lenalidomid i azacytydyna. Preparaty te pozwalają zredukować lub wyeliminować przetoczenia w 50–70 proc.
– Ponadto u części chorych możemy też obserwować poprawienie odporności poprzez wzrost liczby neutrofili czy redukcję ryzyka krwawień poprzez wzrost liczby płytek. To wszystko w jakiś sposób powinno i przekłada się na poprawę jakości życia – mówi dr Krzysztof Mądry.
Artykuł powstał w ramach kampanii edukacyjnej „Wczesna diagnostyka nowotworów krwi”, której partnerem jest Celgene Sp. z o.o.
