W Polsce jest około 1 tys. pacjentów z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni – ciężką i rzadką chorobą genetyczną. W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Dzieci, u których zanik mięśni został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać poddane błyskawicznemu leczeniu i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego też od 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe, które pozwolą szybko diagnozować i włączać do leczenia noworodki. Polska już w tej chwili jest w Europie liderem pod względem leczenia tej choroby. Na około tysiąc pacjentów 660 jest w programie lekowym i odczuwa znaczną poprawę jakości życia. Właśnie przedłużono także refundację leku nusinersen, który nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale też przywraca funkcje ruchowe chorych.

– Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Bez leczenia zawsze prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i ich zaniku. Im wcześniejszy początek choroby, tym pogorszenie jest szybsze i tym gwałtowniej postępuje – podkreśla w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba o podłożu genetycznym. Wywołuje ją mutacja w genie SMN1, która sprawia, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych. Kiedy jest go zbyt mało, dochodzi do obumierania tych neuronów i postępującego osłabienia mięśni, szczególnie tych odpowiadających za poruszanie się, oddychanie i przełykanie.

Szacuje się, że na SMA cierpi w Polsce około 1 tys. osób. W ostatnich latach ich życie diametralnie się poprawiło dzięki pojawieniu się w 2016 roku pierwszej na świecie skutecznej terapii farmakologicznej – nusinersenu. Od ubiegłego roku mają do niej dostęp wszyscy chorzy w Polsce. Obecnie leczonych nusinersenem jest ok. 660 pacjentów, a kolejnych kilkudziesięciu zostało zakwalifikowanych do programu lekowego. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który włączył do leczenia nusinersenem tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie.

– Zdecydowaliśmy się na leczenie całej populacji. Dane napływające z realnej praktyki klinicznej wskazują, że mieliśmy rację. Wszyscy pacjenci korzystający z tego leczenia, niezależnie od typu SMA, odnoszą korzyści, a leczenie jest bezpieczne. Dotychczas żaden pacjent nie wypadł z programu lekowego np. ze względu na działania niepożądane, bezpieczeństwo leczenia czy kwestionowaną skuteczność – mówi prof. dr. hab. n. med. Marcin Czech, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki Instytutu Matki i Dziecka, były wiceminister zdrowia. – Nasza decyzja była dość odważna w Europie, a szczególnie w naszym regionie, ale mamy dowody na to, że był to olbrzymi sukces dla polskiej medycyny, systemu ochrony zdrowia, a przede wszystkim – dla pacjentów.

Przed opracowaniem nusinersenu nie istniała żadna metoda przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli tylko zalecać chorym leczenie objawowe, które sprowadzało się do łagodzenia powikłań i poprawy komfortu życia. Wprowadzenie nowej terapii okazało się przełomem. Właśnie przedłużono program refundacji leku na kolejne dwa lata.

– Przedłużenie decyzji refundacyjnej leku nusinersen w ramach programu lekowego NFZ na kolejne dwa lata jest bardzo dobrą wiadomością dla wszystkich chorych na SMA. Od 2019 roku mamy możliwość w Polsce obserwować dużą skuteczność leku, leczenie jest dobrze tolerowane. Objęto już nim ok. 70 proc. populacji chorych na SMA w naszym kraju, co jest dowodem dużego zaangażowania i źródłem satysfakcji lekarzy z 29 ośrodków realizujących program. Również doświadczenia mojego zespołu, leczącego obecnie ponad 60 osób z SMA, są bardzo dobre – dzięki farmakoterapii jesteśmy w stanie nie tylko zatrzymać postęp tej groźnej choroby, ale także przywracać ludziom już utracone funkcje ruchowe – podkreśla prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Program leczenia SMA realizuje 29 krajowych ośrodków neurologicznych, a do terapii na bieżąco są kwalifikowani kolejni pacjenci. Co istotne, są to głównie osoby dorosłe, ponieważ włączanie do leczenia noworodków, u których rozpoznano SMA, odbywa się na bieżąco. Najmłodsze niemowlę z Wrocławia zostało objęte leczeniem zaledwie 20 godzin po urodzeniu.

Lekarze podkreślają, że efekty tej terapii wśród polskich pacjentów są bardzo dobre. Nawet chorzy z ciężkim przebiegiem SMA odzyskują część utraconych funkcji ruchowych i większą samodzielność w codziennym życiu. Z kolei niemowlęta z najcięższą postacią choroby otrzymały szansę na znacznie dłuższe życie.

– Leczenie pokazuje, jak bardzo zmienia się życie chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Jedna z osób chorych mówiła nam, że teraz może samodzielnie pogryźć marchewkę, orzecha, czego wcześniej nie mogła robić. Są chorzy, którzy mogą teraz zostać sami w domu, sami obrócić się w łóżku. Ich rodzice, którzy przez 20 lat nie przespali ani jednej nocy, mogą teraz spokojnie spać – podkreśla Dorota Raczek.

– Badania są jednoznaczne: im szybciej włączone leczenie, tym jego efekt jest bardziej spektakularny. Najlepsze obserwowane są u dzieci, które są włączone do leczenia jeszcze przedobjawowo – dodaje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

W ponad 90 proc. przypadków objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. W Polsce co roku rodzi się ok. 50. dzieci, u których na jakimś etapie rozwinie się SMA. Chorobę tę wywołuje mutacja genetyczna, którą w Polsce ma średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje z rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że ich dziecko zachoruje. Bez leczenia dzieci chorujące na SMA stopniowo tracą siłę, mobilność, zwykle też możliwość samodzielnego oddychania i umiejętność przełykania. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

– W tej chwili naszym głównym celem jest wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Mamy już informację, że dokumenty trafiły do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która przygotowuje rekomendację dla ministra zdrowia. Liczymy, że wczesną wiosną uda się wprowadzić pilotaż, najpierw w dwóch województwach: mazowieckim i łódzkim, a potem w kolejnych. Mamy nadzieję, że do końca 2022 roku badania przesiewowe obejmą już wszystkie niemowlęta, które rodzą się w Polsce – podkreśla Dorota Raczek.

To istotne o tyle, że czas ma ogromne znaczenie w leczeniu tej choroby. Potwierdzają to też wyniki opublikowanego niedawno badania klinicznego NURTURE. Wykazało ono, że wczesne przedobjawowe rozpoczęcie terapii stwarza szansę, że dziecko będzie rozwijać się prawie tak jak jego zdrowi rówieśnicy. W grupie 25 dzieci z genetycznie potwierdzonym SMA poddanych leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, jeszcze przed wystąpieniem objawów, po blisko pięcioletniej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy życiu, a 88 proc. samodzielnie chodzi.

– Mam nadzieję, że badania przesiewowe, które będą wprowadzone być może już od przyszłego roku, spowodują, że wyeliminujemy problem rdzeniowego zaniku mięśni jako choroby tak ciężko upośledzającej pacjenta, ale i funkcjonowanie całej jego rodziny – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.