Pierwszą terapię komórkową i genową zatwierdziły Stany Zjednoczone w 2017 roku. Obecnie, jak wynika z raportu PhRMA, w fazie badań klinicznych znajduje się ponad 360 genowych terapii. Jak dotąd tylko sześć chorób jest leczonych terapią genową lub komórkową, m.in. jeden z nowotworów, choroby oczu i rzadkie choroby dziedziczne. Dzięki metodzie CRISPR można z kolei wyciąć z genomu nieprawidłowe informacje genetyczne i zastąpić je nowymi. Także w Polsce powstaje coraz więcej firm, które prowadzą tego typu badania.
– Mamy dwa obszary, jeśli chodzi o innowacje w genetyce. Jeden to diagnostyka genetyczna i pod tym względem faktycznie jesteśmy bardzo zaawansowani. Drugi obszar to leczenie celowane w chorobach genetycznych – mówi w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Innowacje Katarzyna Kazior, członek rady nadzorczej Zdrowegeny.pl.
Badania genetyczne i terapie celowane rewolucjonizują medycynę. Obecnie dzięki tym pierwszym można sprawdzić predyspozycje, upodobania czy nawet charakter. Mogą być one także przełomowe dla chorych – sprawdzą nasze predyspozycje na dane choroby, ewentualne uszkodzone geny i prawdopodobieństwo chorób.
– Firma 23andMe skupia się na badaniu, które pokazuje nam, skąd pochodzimy my i nasi przodkowie, ale też pokazuje różnego rodzaju cechy, tendencje genetyczne, jak również korelacje danego genu z występowaniem danej choroby albo nietolerancją pewnych potraw – wskazuje Katarzyna Kazior.
Wykonanie badań genetycznych pozwala zidentyfikować zmiany w naszym DNA związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwory czy sprawdzić nasz mikrobiom, czyli bakterie w przewodzie pokarmowym.
Pod względem badań genetycznych Polska należy do światowej czołówki, na swoim koncie mamy opracowanie metody badań, która jest kilkudziesięciokrotnie tańsza niż te powszechnie proponowane, a przy tym bardzo skuteczna. Przykładem może być program Badamy Geny, który pozwala ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne. Program Zdrowe Geny umożliwia zaś np. sprawdzenie prawdopodobieństwa zachorowania na raka trzustki.
– Tego typu celowana diagnostyka, jeśli chodzi o weryfikację prawdopodobieństwa wystąpienia dziedzicznej choroby, jest w Polsce już dosyć szeroko dostępna – przekonuje ekspertka.
O ile badania genetyczne pozwalają przygotować się do wystąpienia choroby, o tyle terapie genowe umożliwiają skuteczną walkę ze schorzeniami, na które dotychczas nie znaleziono leków. Już w 2012 roku Unia Europejska zatwierdziła pierwszą terapię ukierunkowaną na konkretny zmutowany gen, który powoduje chorobę wątroby. Pięć lat później, w 2017 roku, w USA zatwierdzono genetyczne leczenie chorób wzroku. Trwają badania kliniczne terapii genowych dla setek innych chorób.
Raport opublikowany przez Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA) wskazuje, że obecnie w fazie rozwoju klinicznego znajdują się 362 terapie komórkowe i genowe. Oznacza to wzrost o 20 proc. od 2018 roku.
– Największą obietnicą jest firma CRISPR. Wykorzystuje ona działanie wirusów, które tną geny danego człowieka i w miejsce wadliwego genu podstawiają poprawny albo ten, którego byśmy sobie życzyli. Jednak te działania nie są jeszcze w takiej fazie, żebyśmy mogli z nich szeroko korzystać – ocenia Katarzyna Kazior.
