Dzięki testom genetycznym już dziś można ocenić ryzyko obciążenia potomstwa ponad 350 dziedzicznymi chorobami. Laboratoria genetyczne są w stanie wykryć nawet najrzadziej występujące mutacje we wszystkich znanych genach człowieka. Zdaniem ekspertów przyszłość genetyki wiąże się z sekwencjonowaniem RNA, które pozwoliło opracować szczepionkę na COVID-19. Technologia ta może być jednak pomocna również we wczesnym wykrywaniu raka piersi, tarczycy czy płuc.
– Badania genetyczne rozwiną się w kierunku odkrywania i walki z chorobami, na które dzisiaj nie ma leków albo są leki, ale jest późna wykrywalność. Na pewno to będą nowotwory oraz wszelkiego rodzaju problemy z sercem. Już dzisiaj widzimy, że technologia, która pozwoliła bardzo szybko opracować szczepionkę w kierunku koronawirusa właśnie przez wyselekcjonowanie RNA, będzie też wykorzystywana do prac genetycznych dotyczących walki z nowotworami – podkreśla w rozmowie z agencją informacyjną Newseria Innowacje Jakub Strzelczyk, prezes zarządu Zdrowegeny.pl.
Badania opublikowane w styczniu przez Clinical Cancer Research wskazują, że sekwencjonowanie RNA jest idealną strategią potwierdzania nietypowych układów RET. Ich fuzje są znanymi czynnikami powodującymi kilka nowotworów, w tym raka tarczycy i płuc. Z kolei naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Kuangsi w Chinach dowiedli, że długi, niekodujący RNA MALAT1 może być biomarkerem raka piersi, niezależnym od stadium guza, stopnia zaawansowania choroby i stanu węzłów chłonnych. Można go oznaczyć, wykonując test Oncotype DX. Zdaniem ekspertów coraz więcej chorób będzie można zdiagnozować dzięki testom genowym.
– Wkrótce będziemy mogli się zbadać na każdy rodzaj choroby. Już dzisiaj mamy badania, które pozwalają przetestować jednocześnie 14 nowotworów i prawdopodobieństwo zachorowania na nie. Cała nauka będzie szła w tym kierunku, by zacząć się testować i genetycznie sprawdzać, jak bardzo jesteśmy obciążeni, jak nasze organizmy są obciążone. Po to, żeby móc wyselekcjonować te choroby, na które dzisiaj Polacy najczęściej zapadają, z których sobie nie zdają sprawy, że gdzieś mogą je w sobie mieć – twierdzi ekspert.
Dostępne komercyjnie testy genetyczne pozwalają wykrywać choroby takie jak cały katalog nowotworów, w tym m.in. czerniaka, raka żołądka czy raka piersi, ale także celiakię, zakrzepicę, a nawet ryzyko wystąpienia zawału, samoistnego poronienia czy otyłości. Z kolei badanie WES umożliwia analizę wszystkich znanych, czyli około 23 tys. genów, pod kątem nawet najrzadziej występujących mutacji. Taki test jest polecany osobom, u których występują objawy kliniczne, lecz nie udaje się postawić diagnozy. Możliwe jest już ponadto wykonanie testu na nosicielstwo ponad 350 chorób dziedziczonych genetycznie.
– W tej chwili najbardziej obiecujące pod kątem technologii są technologie opierające się na sekwencjonowaniu genów chorób, które występują u człowieka. To wszystkie nowotwory, choroby kardiologiczne, genetyczne czy te dotyczące niepłodności. Wyselekcjonowuje się geny, sprawdza je dokładnie i określa się prawdopodobieństwo ich wystąpienia. W tej chwili w laboratoriach trwają intensywne prace nad tym, żeby móc te choroby leczyć szybciej i szybciej je wykrywać – mówi Jakub Strzelczyk.
Według Allied Market Research do 2027 roku światowy rynek testów genetycznych osiągnie przychody sięgające ponad 21 mld dol. Dla porównania w 2019 roku było to ponad 12,5 mld dol. Zdaniem autorów badania głównymi czynnikami napędzającymi rozwój tego rynku będzie wzrost częstotliwości występowania raka i zaburzeń genetycznych, a także rozwój technologii testowania i większa wiedza z zakresu wdrażania spersonalizowanych terapii.
